Термін доставки 7–10 днівGalafold (migalastat) 123 mg capsules
Кошик і замовлення зберігаються в особистому кабінеті — для оформлення потрібен вхід.
Опис
💊 Рецептурний фармакологічний шаперон у капсулах для дорослих із підтвердженим діагнозом хвороби Фабрі та придатним варіантом гена GLA.
▪︎ Мігаластат 123 мг, тверді капсули, упаковка 14 штук із календарем приймання та продавлюваними кружечками; одна капсула через день натщесерце
▪︎ Виробник: Amicus Therapeutics
▪︎ Схвалення FDA: серпень 2018 року
🔬 Як працює: при хворобі Фабрі через поломку гена GLA клітинам бракує ферменту альфа-галактозидази А, і глоботріаозилцерамід накопичується в нирках, серці, судинах і нервових вузлах. Ферментозамісна терапія підвозить готовий фермент внутрішньовенно раз на два тижні; мігаластат не приносить нічого нового. За багатьох мутацій фермент усе-таки збирається, але виходить нестійким, і клітина знищує його як бракований, не доводячи до лізосоми. Мігаластат сідає в активний центр і утримує білок у правильній формі, тож той проходить контроль якості й дістається місця роботи, де кисле середовище та надлишок субстрату витісняють його назад. 📊 Докази: у FACETS (NEJM 2016) первинну точку не було досягнуто — 41% тих, хто відповів, проти 28% на плацебо (p=0,30) — бо в дослідження потрапили пацієнти з непридатними варіантами; у придатних індекс маси міокарда лівого шлуночка знизився на 7,7 г/м² за 24 місяці, а розрахункова ШКФ змінювалася на −0,30 мл/хв/1,73 м² на рік. В ATTRACT (J Med Genet 2017) 57 дорослих перевели з крапельниць: ниркова функція змінювалася зіставно, індекс маси міокарда знизився на 6,6 г/м², тоді як на ферментозамісній терапії значуще не змінився.
⚠️ Лише за рецептом, призначає профільний центр. До початку лікування обов'язковий лабораторний тест варіанта гена GLA на придатність — із 600 перевірених хвороботворних мутацій придатними виявилися 268, і без такого варіанта препарат працювати не може. Замінює ферментозамісну терапію, а не додається до неї. Не вивчений і не рекомендований за ШКФ нижче 30 мл/хв/1,73 м² та на діалізі, а також у пацієнтів молодше 18 років. Схвалення отримано за прискореною процедурою на підставі сурогатного показника; вплив на діаліз, інфаркт та інсульт не доведено.
📦 Замовляється на запит через чат — наявність і актуальну ціну підтверджує адміністратор.
