Sephience (sepiapterin) 1000 mg oral powder

Описание

💊 Рецептурный порошок для приёма внутрь при гиперфенилаланинемии у взрослых и детей с возраста 1 месяца при сепиаптерин-отвечающей фенилкетонурии, применяется вместе с диетой, ограниченной по фенилаланину.

▪︎ Сепиаптерин 1000 мг в одном саше, упаковка 30 саше; принимают один раз в сутки с едой, порошок размешивают в воде или яблочном соке

▪︎ Производитель: PTC Therapeutics

▪︎ Одобрение FDA: июль 2025 года

🔬 Как работает: фенилаланингидроксилаза не может работать без своего кофактора — тетрагидробиоптерина (BH4). У многих пациентов фермент повреждён, но не мёртв: он просто плохо удерживает кофактор. Препарат предыдущего поколения сапроптерин представляет собой сам BH4 — неустойчивую молекулу, которая проникает внутрь клетки ограниченно. Сепиаптерин — природный предшественник BH4: он входит в клетку по собственному пути и превращается в кофактор уже внутри, поэтому концентрация самого сепиаптерина в крови остаётся ниже 2% от образовавшегося из него BH4. 📊 Доказательства: в APHENITY (Lancet 2024) у отвечающих фенилаланин крови снизился на 63% за шесть недель против прироста на 1% на плацебо, разница 395,9 мкмоль/л (p<0,0001); на 14-дневный пробный курс ответили 114 из 156 участников. В прямом сравнении с максимальной одобренной дозой сапроптерина (Metabolism 2026) снижение составило 437,0 против 256,6 мкмоль/л — на 70% больше. В продолжении (Genet Med 2026) переносимость пищевого фенилаланина выросла с 27,6 до 62,5 мг/кг в сутки за 26 недель.

⚠️ Только по рецепту, лечение ведёт врач, знакомый с фенилкетонурией. Диету не заменяет — показание требует и того, и другого. Ответ подтверждают пробным курсом; пациентов с первичным дефицитом BH4 (GCH1, PTS, QDPR, SPR, PCBD1) из исследований исключали. Рамочного предупреждения в инструкции нет, но есть три предупреждения: повышенный риск кровотечений, чрезмерное снижение фенилаланина у части детей и взаимодействие с леводопой. Влияние на познавательные функции прямыми исследованиями не показано.

📦 Заказывается по запросу через чат — наличие и актуальную цену подтверждает администратор.