Срок доставки 7–10 днейGalafold (migalastat) 123 mg capsules
Корзина и заказы хранятся в личном кабинете — при оформлении понадобится вход.
Описание
💊 Рецептурный фармакологический шаперон в капсулах для взрослых с подтверждённым диагнозом болезни Фабри и поддающимся вариантом гена GLA.
▪︎ Мигаластат 123 мг, твёрдые капсулы, упаковка 14 штук с календарём приёма и продавливаемыми кружками; одна капсула через день натощак
▪︎ Производитель: Amicus Therapeutics
▪︎ Одобрение FDA: август 2018 года
🔬 Как работает: при болезни Фабри из-за поломки гена GLA клеткам не хватает фермента альфа-галактозидазы А, и глоботриаозилцерамид копится в почках, сердце, сосудах и нервных узлах. Ферментозаместительная терапия подвозит готовый фермент внутривенно раз в две недели; мигаластат не приносит ничего нового. При многих мутациях фермент всё-таки собирается, но получается неустойчивым, и клетка уничтожает его как бракованный, не доводя до лизосомы. Мигаластат садится в активный центр и удерживает белок в правильной форме, так что тот проходит контроль качества и добирается до места работы, где кислая среда и избыток субстрата вытесняют его обратно. 📊 Доказательства: в FACETS (NEJM 2016) первичная точка не была достигнута — 41% ответивших против 28% на плацебо (p=0,30) — потому что в исследование попали пациенты с неподходящими вариантами; у поддающихся индекс массы миокарда левого желудочка снизился на 7,7 г/м² за 24 месяца, а расчётная СКФ менялась на −0,30 мл/мин/1,73 м² в год. В ATTRACT (J Med Genet 2017) 57 взрослых перевели с капельниц: почечная функция менялась сопоставимо, индекс массы миокарда снизился на 6,6 г/м², тогда как на ферментозаместительной терапии значимо не изменился.
⚠️ Только по рецепту, назначает профильный центр. До начала лечения обязателен лабораторный тест варианта гена GLA на пригодность — из 600 проверенных болезнетворных мутаций поддающимися оказались 268, и без такого варианта препарат работать не может. Заменяет ферментозаместительную терапию, а не добавляется к ней. Не изучен и не рекомендован при СКФ ниже 30 мл/мин/1,73 м² и на диализе, а также у пациентов младше 18 лет. Одобрение получено по ускоренной процедуре на основании суррогатного показателя; влияние на диализ, инфаркт и инсульт не доказано.
📦 Заказывается по запросу через чат — наличие и актуальную цену подтверждает администратор.
